Duplikacja 10 nukleotydów w genie Eythroid band 3 (AE1) w pokrewnym z dziedziczną sferocytozą i niedoborem białka pasma 3 (pasmo 3PRAGUE).

Opisujemy duplikację 10 nukleotydów (2455-2464) w genie pasma 3 w pokrewnym z autosomalną dominującą dziedziczną sferocytozą i częściowym niedoborem białka pasmowego 3, co znajduje odzwierciedlenie w zmniejszonej szybkości strumienia transmembranowego siarczanu i zmniejszonej gęstości wewnątrzbłonowych cząstek . Zmutowany allel potencjalnie koduje nieprawidłowe białko pasma 3 za pomocą skróconego końca COOH o długości 3,5 kD; jednak nie wykryliśmy zmutowanego białka w błonie dojrzałych czerwonych krwinek. Ponieważ poziomy mRNA dla zmutowanych i normalnych alleli są podobne i ponieważ zawartość pasma 3 jest taka sama w lekkich i gęstych frakcjach czerwonych krwinek, wnioskujemy, że zmutowane pasmo 3 nie jest wstawione do błony plazmatycznej lub utracone z membrany przed uwolnieniem krwinek czerwonych do obiegu. Dalej pokazujemy, że zmniejszenie zawartości pasma 3 obejmuje głównie dimeryczną boczną i ruchowo rotacyjną frakcję białka pasmowego 3, podczas gdy bocznie nieruchliwa i ograniczona rotacyjnie frakcja pasma 3 pozostaje zasadniczo nienaruszona. Proponujemy, że zmniejszona gęstość cząstek wewnątrzbłonowych zmniejsza stabilność dwuwarstwy lipidowej membrany i powoduje uwalnianie się mikropęcherzyków lipidowych, co prowadzi do niedoboru powierzchni i sferocytozy.
[więcej w: grudki perliste usuwanie, embolizacja naczyniaka, hemochromatoza wtórna ]