Mutacja XRCC2 powodem azoospermii i niepłodności cz. 2

Wyniki
Zidentyfikowano homozygotyczną substytucję 1 bp (c.41T> C / p.Leu14Pro) w paralogie RAD51, mianowicie XRCC2, w rodzinie spokrewnionej.
Wyniki
Zidentyfikowano homozygotyczną substytucję 1 bp (c.41T> C / p.Leu14Pro) w paralogie RAD51, mianowicie XRCC2, w rodzinie spokrewnionej.
Żadne zmienne kliniczne nie korelowały z wynikiem, w tym temperaturą przy przyjęciu lub sztywnością karku, drgawkami, ogniskową słabością lub odruchem podeszwowym. Dwie zmienne laboratoryjne przewidywały wynik: początkową liczbę białych krwinek w płynie mózgowo-rdzeniowym i nasilenie hiponatremii podczas hospitalizacji. Dziesięciu z 13 pacjentów z początkową liczbą białych krwinek płynu mózgowo-rdzeniowego wynoszącą co najmniej 500 komórek na milimetr sześcienny miało niekorzystne wyniki, w porównaniu z 6 z 21 zliczeń poniżej 500 komórek na milimetr sześcienny...
Wysoce zaburzone odżywianie definiowano jako występowanie jednej lub więcej z następujących postaci zaburzonego zachowania co najmniej dwa razy w tygodniu w ciągu poprzednich trzech miesięcy: nadmierne objadanie się, pominięcie lub zbyt częste stosowanie insuliny w celu wspomagania utraty wagi, samoistnych wymiotów lub stosowania środków przeczyszczających. Umiarkowanie zaburzone odżywianie zdefiniowano jako występowanie jednej lub więcej z tych postaci nieuporządkowanego zachowania co najmniej dwa razy w miesiącu, ale mniej niż dwa razy w tygodniu, w ciągu poprzednich trzec...
embolizacja naczyniaka grudki perliste erytrocyty w cytologii erytrol opinie grzybica prącia fluoroza leczenie fragmin ulotka gazometria interpretacja geocontext profiler erytrocyty glista ludzka w kale glistnik jaskółcze ziele wyciąg na kurzajki gonartroza leczenie gościec postępujący gościec stawowy objawy grudki chłonne w gardle grudki perliste usuwanie gruźliczak grzybica prącia zdjęcia guzek na powiece hemochromatoza wtórna
W dolnym panelu widoczne są wielojądrzaste komórki olbrzymie (długie strzałki) sąsiadujące ze zdegenerowanymi miocytami (krótkie strzałki). Naciek komórkowy zawiera limfocyty, histiocyty i kolekcje eozynofilów (groty strzałek) (hematoksylina i eozyna, 400). Jeden doświadczony patolog serca, który był zaślepiony historiami pacjentów, dokonał przeglądu wszystkich histologicznych slajdów i szczegółowych fotomikrografów i potwierdził 54 przypadki zapalenia mięśnia sercowego typu olbrzymiokomórkowego. Za diagnostykę uznano histologiczne odkrycia szerokiej lub wieloognisko...