Klonowanie i ekspresja mutacji wykazujÄ…cych wewnÄ…trzgenowÄ… komplementacjÄ™ w mutacji 10-metylomalonowej.

Mutacja mut0 prowadzÄ…ca do niedoboru apoenzymu metylmalonylo-CoA (MCM) i kwaÅ›noÅ›ci metylmaloniowej charakteryzuje siÄ™ niewykrywalnÄ… aktywnoÅ›ciÄ… enzymatycznÄ… w ekstraktach komórkowych i niskÄ… inkorporacjÄ… propionianu do hodowanych komórek, która nie jest stymulowana hydroksykobalaminÄ…. Mut0 linii komórkowej fibroblastów (WG1681) z afro-amerykaÅ„skiego samca niemowlÄ...