Klonowanie i ekspresja mutacji wykazujących wewnątrzgenową komplementację w mutacji 10-metylomalonowej.

Mutacja mut0 prowadząca do niedoboru apoenzymu metylmalonylo-CoA (MCM) i kwaśności metylmaloniowej charakteryzuje się niewykrywalną aktywnością enzymatyczną w ekstraktach komórkowych i niską inkorporacją propionianu do hodowanych komórek, która nie jest stymulowana hydroksykobalaminą. Mut0 linii komórkowej fibroblastów (WG1681) z afro-amerykańskiego samca niemowlęcia uzupełnia inną linię komórek mut0 (WG 1130). Klonowanie i sekwencjonowanie cDNA z WG 1681 wykazało złożoną heterozygotyczność dla dwóch nowych z...