Mutacja mutacji w eksonie 7 wspólnego genu łańcucha gamma powoduje umiarkowaną postać połączonego z chromosomem X złożonego niedoboru odporności.

Kliniczne i immunologiczne cechy niedawno rozpoznanej połączonej z chromosomem X złożonej choroby niedoboru odporności (XCID) sugerują, że XCID i związany z chromosomem X ciężki złożony niedobór odporności (XSCID) mogą powstawać z różnych defektów genetycznych. Niedawne odkrycie mutacji we wspólnym genie gamma c (gamma c), składniku kilku receptorów cytokin, w XSCID dało możliwość bezpośredniego przetestowania, czy wcześniej nierozpoznana mutacja w tym samym genie była odpowiedzialna za XCID. Stan inaktywacji chromosomu X w leukocytach krwi z obligatoryjnych nośników XCID określono na podstawie polimorficznych, krótkich powtórzeń tandemowych (CAG) w genie receptora androgenowego, który zawiera także wrażliwe na metylację miejsce HpaII. Podobnie jak w przypadku XSCID, inaktywacja chromosomu X w obligatoryjnych nośnikach XCID nie była przypadkowa w limfocytach T i B. Ponadto, inaktywacja chromosomu X w PMN była zmienna. Wyniki tej analizy skłoniły do sekwencjonowania genu gamma c w tym rodowodzie. Mutacja missens w regionie kodującym cytoplazmatyczną część genu gamma c znaleziono u trzech chorych mężczyzn, ale nie u normalnego brata. Dlatego ta mutacja punktowa genu gamma c prowadzi do mniej poważnego stopnia niedoboru odporności komórkowej i humoralnej niż ta obserwowana w XSCID.Images
[patrz też: jaskółcze ziele, embolizacja naczyniaka, hemochromatoza wtórna ]