Mutacja XRCC2 powodem azoospermii i niepłodności cz. 1

width=300

Mejotyczna homologiczna rekombinacja (HR) odgrywa kluczową rolę w gametogenezie. W większości eukariontów w mejotycznym HR pośredniczą dwa systemy rekombinazy: wszechobecny RAD51 i specyficzny wobec mejozy DMC1. W systemie HR z udziałem RAD51, RAD51 i pięciu paralogów RAD51 jest niezbędny dla normalnej funkcji RAD51, ale rola RAD51 w ludzkiej mejozie jest niejasna. Nokaut z Rad51 lub paralotą Rad51 u myszy wykazuje śmiertelność embrionalną. Badaliśmy rodzinę z azoospermią i niepłodnością, ale bez innych nieprawidłowości.

Metody

Mapowanie homozygotyczne i sekwencjonowanie całego eksonu przeprowadzono w spokrewnionej rodzinie. Model zwierzęcy niosący pokrewną mutację utworzono przy użyciu systemu CRISPR / Cas9.
[patrz też: embolizacja naczyniaka, endoproteza stawu biodrowego rodzaje, erytrocyty w cytologii ]