Mutacja XRCC2 powodem azoospermii i niepłodności cz. 2

width=300Wyniki

Zidentyfikowano homozygotyczną substytucję 1 bp (c.41T> C / p.Leu14Pro) w paralogie RAD51, mianowicie XRCC2, w rodzinie spokrewnionej. Nie wykryto żadnej recesywnej mutacji XRCC2 w kohorcie złożonej z 127 mężczyzn z nieprzyspieszającą azoospermią. Myszy z mutacją Xrcc2-c.T41C / p.Leu14Pro zostały wygenerowane z powodzeniem metodą CRISPR / Cas9. Homozygoty przeżyły i wykazywały mimotyczne zatrzymanie, azoospermię, przedwczesną niewydolność jajników i niepłodność.

Wniosek

Mutacja recesywna XRCC2, powodująca mejotyczne zatrzymanie i bezpłodność u ludzi, została potwierdzona badaniami na myszach. Nasze wyniki ujawniły nową wrodzoną jednostkę Mendla i dostarczyły eksperymentalny model defektu genu RAD51-HR w mejozie ssaków.
[hasła pokrewne: erytrol opinie, fluoksetyna ulotka, fluoroza leczenie ]