Mejotyczna homologiczna rekombinacja (HR) odgrywa kluczową rolę w gametogenezie. W większości eukariontów w mejotycznym HR pośredniczą dwa systemy rekombinazy: wszechobecny RAD51 i specyficzny wobec mejozy DMC1. W systemie HR z udziałem RAD51, RAD51 i pięciu paralogów RAD51 jest niezbędny dla normalnej funkcji RAD51, ale rola RAD51 w ludzkiej mejozie jest niejasna. Nokaut z Rad51 lub paralotą Rad51 u myszy wykazuje śmiertelność embrionalną. Badaliśmy rodzinę z azoospermią i niepłodnością, ale bez innych nieprawidłowości.

Metody

Mapowanie homozygotyczne i sekwencjonowanie całego eksonu przeprowadzono w spokrewnionej rodzinie. Model zwierzęcy niosący pokrewną mutację utworzono przy użyciu systemu CRISPR / Cas9.
[patrz też: embolizacja naczyniaka, endoproteza stawu biodrowego rodzaje, erytrocyty w cytologii ]

Jeśli nie jesteś psychiatrą lub jesteś psychiatrą, nie specjalizujesz się w psychiatrii łącznikowej, nie odrzucaj tej książki z ręki; może łatwo stać się najbardziej użytecznym dodatkiem do półki często konsultowanych podręczników klinicznych. Odpowiedzi na tę książkę można uzyskać na wiele różnych pytań, w tym: Czy środek immunosupresyjny OKT3 (muromonab-CD3) powoduje delirium. (tak). Czy lyt należy wstrzymać w dniach chemioterapii. (tak). Read more „Podręcznik konsultacji – psychiatria łącznikowa”

Zdecydowane wzmocnienie obserwowano u pięciu pacjentów, a jednoznaczne wzmocnienie w jednym. Gdy obecne, wzmocnienie było ograniczone do obszarów nieprawidłowego sygnału ważonego T2. Pojedynczy pacjent w tej serii nie miał żadnych nieprawidłowości w skanowaniu MRI. Jego badanie przeprowadzono 12 dni po wystąpieniu objawów neurologicznych i 4 dni po ustąpieniu śpiączki.
Wyniki CT
Spośród 32 pacjentów, których skany poddano analizie, u 21 (66%) stwierdzono nieprawidłowości w pewnym momencie ich choroby. Read more „Clinical and Neuroradiographic Manifestations of Eastern Encephalitis ad 5”

Spośród 11 pacjentów, którzy odmówili udziału lub nie zwrócili kwestionariuszy podczas badania kontrolnego, był w grupie z wysoce zaburzonym żywieniem w punkcie wyjściowym, a 2 w grupie z umiarkowanie zaburzonym żywieniem. Spośród pięciu pacjentów utraconych do obserwacji, jeden był w grupie z wysoce zaburzonym jedzeniem w linii podstawowej. Częstość występowania i utrzymywanie się zaburzonego zachowania żywieniowego i stanu nieuporządkowanego jedzenia
Tabela 2. Tabela 2. Częstość występowania i utrzymywanie zaburzeń w zachowaniu żywieniowym u młodych kobiet z IDDM. Read more „Nieuporządkowane zachowania żywieniowe i powikłania mikronaczyniowe u młodych kobiet z cukrzycą zależną od insuliny czesc 4”

Mediana czasu przeżycia pacjentów, którzy nie otrzymali środków immunosupresyjnych wynosiła 3,0 miesięcy (30 pacjentów). 11 leczonych kortykosteroidami jako jedynym lekiem immunosupresyjnym przeżyło średnio 3,8 miesiąca (P = 0,68). 11 leczonych kortykosteroidami i azatiopryną miało dłuższe przeżycie, średnio 11,5 miesiąca (p = 0,025). Osoby leczone cyklosporyną (10 pacjentów) w połączeniu z dowolnym innym środkiem (kortykosteroidy, 3 pacjentów, kortykosteroidy i azatiopryna, 5 oraz kortykosteroidy, azatiopryna i muromonab-CD3 [OKT3], 2) przeżyły średnio 12,6 miesięcy (P = 0,003). Ostatniego pacjenta leczono kortykosteroidami i muromonabem-CD3 i nie włączono go do powyższej analizy. Read more „Idiopatyczne zapalenie mięśnia olbrzymiokomórkowego – historia naturalna i leczenie ad 5”