Mutacja XRCC2 powodem azoospermii i niepłodności cz. 1

width=300

Mejotyczna homologiczna rekombinacja (HR) odgrywa kluczową rolę w gametogenezie. W większości eukariontów w mejotycznym HR pośredniczą dwa systemy rekombinazy: wszechobecny RAD51 i specyficzny wobec mejozy DMC1. W systemie HR z udziałem RAD51, RAD51 i pięciu paralogów RAD51 jest niezbędny dla normalnej funkcji RAD51, ale rola RAD51 w ludzkiej mejozie jest niejasna. Nokaut z Rad51 lub paralotą Rad51 u myszy wykazuje śmiertelność embrionalną. Badaliśmy rodzinę z azoospermią i niepłodnością, ale bez innych nieprawidłowości.

Metody

Mapowanie homozygotyczne i sekwencjonowanie całego eksonu przeprowadzono w spokrewnionej rodzinie. Model zwierzęcy niosący pokrewną mutację utworzono przy użyciu systemu CRISPR / Cas9.
[patrz też: embolizacja naczyniaka, endoproteza stawu biodrowego rodzaje, erytrocyty w cytologii ]

Podręcznik konsultacji – psychiatria łącznikowa

Jeśli nie jesteś psychiatrą lub jesteś psychiatrą, nie specjalizujesz się w psychiatrii łącznikowej, nie odrzucaj tej książki z ręki; może łatwo stać się najbardziej użytecznym dodatkiem do półki często konsultowanych podręczników klinicznych. Odpowiedzi na tę książkę można uzyskać na wiele różnych pytań, w tym: Czy środek immunosupresyjny OKT3 (muromonab-CD3) powoduje delirium. (tak). Czy lyt należy wstrzymać w dniach chemioterapii. (tak). Read more „Podręcznik konsultacji – psychiatria łącznikowa”

Clinical and Neuroradiographic Manifestations of Eastern Encephalitis ad 5

Zdecydowane wzmocnienie obserwowano u pięciu pacjentów, a jednoznaczne wzmocnienie w jednym. Gdy obecne, wzmocnienie było ograniczone do obszarów nieprawidłowego sygnału ważonego T2. Pojedynczy pacjent w tej serii nie miał żadnych nieprawidłowości w skanowaniu MRI. Jego badanie przeprowadzono 12 dni po wystąpieniu objawów neurologicznych i 4 dni po ustąpieniu śpiączki.
Wyniki CT
Spośród 32 pacjentów, których skany poddano analizie, u 21 (66%) stwierdzono nieprawidłowości w pewnym momencie ich choroby. Read more „Clinical and Neuroradiographic Manifestations of Eastern Encephalitis ad 5”

Nieuporządkowane zachowania żywieniowe i powikłania mikronaczyniowe u młodych kobiet z cukrzycą zależną od insuliny czesc 4

Spośród 11 pacjentów, którzy odmówili udziału lub nie zwrócili kwestionariuszy podczas badania kontrolnego, był w grupie z wysoce zaburzonym żywieniem w punkcie wyjściowym, a 2 w grupie z umiarkowanie zaburzonym żywieniem. Spośród pięciu pacjentów utraconych do obserwacji, jeden był w grupie z wysoce zaburzonym jedzeniem w linii podstawowej. Częstość występowania i utrzymywanie się zaburzonego zachowania żywieniowego i stanu nieuporządkowanego jedzenia
Tabela 2. Tabela 2. Częstość występowania i utrzymywanie zaburzeń w zachowaniu żywieniowym u młodych kobiet z IDDM. Read more „Nieuporządkowane zachowania żywieniowe i powikłania mikronaczyniowe u młodych kobiet z cukrzycą zależną od insuliny czesc 4”

Idiopatyczne zapalenie mięśnia olbrzymiokomórkowego – historia naturalna i leczenie ad 5

Mediana czasu przeżycia pacjentów, którzy nie otrzymali środków immunosupresyjnych wynosiła 3,0 miesięcy (30 pacjentów). 11 leczonych kortykosteroidami jako jedynym lekiem immunosupresyjnym przeżyło średnio 3,8 miesiąca (P = 0,68). 11 leczonych kortykosteroidami i azatiopryną miało dłuższe przeżycie, średnio 11,5 miesiąca (p = 0,025). Osoby leczone cyklosporyną (10 pacjentów) w połączeniu z dowolnym innym środkiem (kortykosteroidy, 3 pacjentów, kortykosteroidy i azatiopryna, 5 oraz kortykosteroidy, azatiopryna i muromonab-CD3 [OKT3], 2) przeżyły średnio 12,6 miesięcy (P = 0,003). Ostatniego pacjenta leczono kortykosteroidami i muromonabem-CD3 i nie włączono go do powyższej analizy. Read more „Idiopatyczne zapalenie mięśnia olbrzymiokomórkowego – historia naturalna i leczenie ad 5”