Mutacja XRCC2 powodem azoospermii i niepłodności cz. 2

width=300Wyniki

Zidentyfikowano homozygotyczną substytucję 1 bp (c.41T> C / p.Leu14Pro) w paralogie RAD51, mianowicie XRCC2, w rodzinie spokrewnionej. Nie wykryto żadnej recesywnej mutacji XRCC2 w kohorcie złożonej z 127 mężczyzn z nieprzyspieszającą azoospermią. Myszy z mutacją Xrcc2-c.T41C / p.Leu14Pro zostały wygenerowane z powodzeniem metodą CRISPR / Cas9. Homozygoty przeżyły i wykazywały mimotyczne zatrzymanie, azoospermię, przedwczesną niewydolność jajników i niepłodność.

Wniosek

Mutacja recesywna XRCC2, powodująca mejotyczne zatrzymanie i bezpłodność u ludzi, została potwierdzona badaniami na myszach. Nasze wyniki ujawniły nową wrodzoną jednostkę Mendla i dostarczyły eksperymentalny model defektu genu RAD51-HR w mejozie ssaków.
[hasła pokrewne: erytrol opinie, fluoksetyna ulotka, fluoroza leczenie ]

Podręcznik konsultacji – psychiatria łącznikowa ad

Wyróżnia się kilka doskonałych rozdziałów, w tym dotyczących przeszczepów narządów, AIDS, psychofarmakologii i chirurgii. Dla psychiatry łącznikowego, tekst jest solidnie w głównym nurcie współczesnej teorii i praktyki i konsoliduje ciało wiedzy, które musi być opanowane. Omówiono historię i rozwój tej subspecjalizmu, przeciąganie liny między kontaktem a konsultacjami skoncentrowanymi na konkretnych przypadkach oraz poprawę efektywności usług konsultacyjno-łącznikowych w ośrodkach uniwersyteckich. Tekst zawiera także ogólnych lekarzy psychiatrów, którzy leczą pacjentów z równoczesnymi warunkami psychiatrycznymi i medyczno-chirurgicznymi z wyrafinowanymi, ale praktycznymi dyskusjami na temat psychoterapii w ogóle oraz u pacjentów chorych i umierających. W przypadku specjalisty ds. Read more „Podręcznik konsultacji – psychiatria łącznikowa ad”

Clinical and Neuroradiographic Manifestations of Eastern Encephalitis ad 6

Żadne zmienne kliniczne nie korelowały z wynikiem, w tym temperaturą przy przyjęciu lub sztywnością karku, drgawkami, ogniskową słabością lub odruchem podeszwowym. Dwie zmienne laboratoryjne przewidywały wynik: początkową liczbę białych krwinek w płynie mózgowo-rdzeniowym i nasilenie hiponatremii podczas hospitalizacji. Dziesięciu z 13 pacjentów z początkową liczbą białych krwinek płynu mózgowo-rdzeniowego wynoszącą co najmniej 500 komórek na milimetr sześcienny miało niekorzystne wyniki, w porównaniu z 6 z 21 zliczeń poniżej 500 komórek na milimetr sześcienny (P = 0,01, ryzyko względne, 2,7; przedział ufności, od 1,3 do 5,6). Podobnie, 12 z 14 pacjentów, u których najniższe stężenie sodu w surowicy było <130 mmol na litr, miało niekorzystny wynik, w porównaniu z 4 z 16, których najniższa wartość przekroczyła 130 mmol na litr (P <0,01, ryzyko względne, 3,4; , 1,4 do 8,2).
Nie mogliśmy skorelować nasilenia zmian neuroradiograficznych z wynikiem, chociaż nasza próba została niewątpliwie zakłócona przez nierówną jakość filmu i różne czasy badań radiologicznych podczas każdego pacjenta. Read more „Clinical and Neuroradiographic Manifestations of Eastern Encephalitis ad 6”

Nieuporządkowane zachowania żywieniowe i powikłania mikronaczyniowe u młodych kobiet z cukrzycą zależną od insuliny ad 5

Szesnastu miało łagodną retinopatię, z do 11 mikroaneriesem na oko. Spośród ośmiu pacjentów z cięższą retinopatią, sześciu miało nieproliferacyjną retinopatię (trzy z twardymi wysiękami i dwie z żyłkami); u jednej osoby wystąpiła zaawansowana retinopatia przedroliferacyjna w jednym oku i wczesna retinopatia proliferacyjna w drugim; a jeden miał obustronną retinopatię proliferacyjną i obrzęk plamki, za co otrzymywała terapię laserową. Wydalanie albumin z moczem
Wydalanie albumin w moczu mierzono u 72 z 91 pacjentów po obserwacji. Dwunastu miało mikroalbuminurię (zakres, 15 do 66 .g na minutę), a trzy miały makroalbuminurię (zakres, 222 do 427 .g na minutę).
Spośród 74 pacjentów, u których uzyskano dane medyczne, 30 miało dowody co najmniej jednego powikłania cukrzycy. Read more „Nieuporządkowane zachowania żywieniowe i powikłania mikronaczyniowe u młodych kobiet z cukrzycą zależną od insuliny ad 5”

Idiopatyczne zapalenie mięśnia olbrzymiokomórkowego – historia naturalna i leczenie ad 6

Podjęliśmy próbę oceny skuteczności transplantacji serca i roli immunosupresji w leczeniu wstępnym w leczeniu choroby. Nasze dane są ograniczone przez wysoko wyselekcjonowaną kohortę pacjentów i potencjalne odchylenia w projekcie badania obserwacyjnego. Nasze dane dotyczące przeżycia mogą być niedokładne z powodu braku informacji na temat przedwczesnych zgonów z powodu tej szybko śmiertelnej choroby. Zaletą tego badania jest duża liczba przypadków i interpretacja większości histologicznych preparatów przez pojedynczego patologa, który, jak uważamy, zapobiegał błędnemu włączeniu przypadków sarkoidozy serca. Literatura potwierdza nasze odkrycie, że zapalenie mięśnia sercowego typu olbrzymiokomórkowego jest chorobą młodych dorosłych. Read more „Idiopatyczne zapalenie mięśnia olbrzymiokomórkowego – historia naturalna i leczenie ad 6”