Mutacja XRCC2 powodem azoospermii i niepłodności cz. 1

width=300

Mejotyczna homologiczna rekombinacja (HR) odgrywa kluczową rolę w gametogenezie. W większości eukariontów w mejotycznym HR pośredniczą dwa systemy rekombinazy: wszechobecny RAD51 i specyficzny wobec mejozy DMC1. W systemie HR z udziałem RAD51, RAD51 i pięciu paralogów RAD51 jest niezbędny dla normalnej funkcji RAD51, ale rola RAD51 w ludzkiej mejozie jest niejasna. Nokaut z Rad51 lub paralotą Rad51 u myszy wykazuje śmiertelność embrionalną. Badaliśmy rodzinę z azoospermią i niepłodnością, ale bez innych nieprawidłowości.

Metody

Mapowanie homozygotyczne i sekwencjonowanie całego eksonu przeprowadzono w spokrewnionej rodzinie. Model zwierzęcy niosący pokrewną mutację utworzono przy użyciu systemu CRISPR / Cas9.
[patrz też: embolizacja naczyniaka, grudki perliste, erytrocyty w cytologii ]

Podręcznik konsultacji – psychiatria łącznikowa

Jeśli nie jesteś psychiatrą lub jesteś psychiatrą, nie specjalizujesz się w psychiatrii łącznikowej, nie odrzucaj tej książki z ręki; może łatwo stać się najbardziej użytecznym dodatkiem do półki często konsultowanych podręczników klinicznych. Odpowiedzi na tę książkę można uzyskać na wiele różnych pytań, w tym: Czy środek immunosupresyjny OKT3 (muromonab-CD3) powoduje delirium. (tak). Czy lyt należy wstrzymać w dniach chemioterapii. (tak). Read more „Podręcznik konsultacji – psychiatria łącznikowa”

Clinical and Neuroradiographic Manifestations of Eastern Encephalitis ad 5

Zdecydowane wzmocnienie obserwowano u pięciu pacjentów, a jednoznaczne wzmocnienie w jednym. Gdy obecne, wzmocnienie było ograniczone do obszarów nieprawidłowego sygnału ważonego T2. Pojedynczy pacjent w tej serii nie miał żadnych nieprawidłowości w skanowaniu MRI. Jego badanie przeprowadzono 12 dni po wystąpieniu objawów neurologicznych i 4 dni po ustąpieniu śpiączki.
Wyniki CT
Spośród 32 pacjentów, których skany poddano analizie, u 21 (66%) stwierdzono nieprawidłowości w pewnym momencie ich choroby. Read more „Clinical and Neuroradiographic Manifestations of Eastern Encephalitis ad 5”

Nieuporządkowane zachowania żywieniowe i powikłania mikronaczyniowe u młodych kobiet z cukrzycą zależną od insuliny czesc 4

Spośród 11 pacjentów, którzy odmówili udziału lub nie zwrócili kwestionariuszy podczas badania kontrolnego, był w grupie z wysoce zaburzonym żywieniem w punkcie wyjściowym, a 2 w grupie z umiarkowanie zaburzonym żywieniem. Spośród pięciu pacjentów utraconych do obserwacji, jeden był w grupie z wysoce zaburzonym jedzeniem w linii podstawowej. Częstość występowania i utrzymywanie się zaburzonego zachowania żywieniowego i stanu nieuporządkowanego jedzenia
Tabela 2. Tabela 2. Częstość występowania i utrzymywanie zaburzeń w zachowaniu żywieniowym u młodych kobiet z IDDM. Read more „Nieuporządkowane zachowania żywieniowe i powikłania mikronaczyniowe u młodych kobiet z cukrzycą zależną od insuliny czesc 4”

Idiopatyczne zapalenie mięśnia olbrzymiokomórkowego – historia naturalna i leczenie ad 5

Mediana czasu przeżycia pacjentów, którzy nie otrzymali środków immunosupresyjnych wynosiła 3,0 miesięcy (30 pacjentów). 11 leczonych kortykosteroidami jako jedynym lekiem immunosupresyjnym przeżyło średnio 3,8 miesiąca (P = 0,68). 11 leczonych kortykosteroidami i azatiopryną miało dłuższe przeżycie, średnio 11,5 miesiąca (p = 0,025). Osoby leczone cyklosporyną (10 pacjentów) w połączeniu z dowolnym innym środkiem (kortykosteroidy, 3 pacjentów, kortykosteroidy i azatiopryna, 5 oraz kortykosteroidy, azatiopryna i muromonab-CD3 [OKT3], 2) przeżyły średnio 12,6 miesięcy (P = 0,003). Ostatniego pacjenta leczono kortykosteroidami i muromonabem-CD3 i nie włączono go do powyższej analizy. Read more „Idiopatyczne zapalenie mięśnia olbrzymiokomórkowego – historia naturalna i leczenie ad 5”

Uniwersalne szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B na Tajwanie i występowanie raka wątrobowokomórkowego u dzieci czesc 4

Spadek ten mógł wynikać z odporności stada, która wynikała z programu szczepień masowych i szczepień dzieci w wieku przedszkolnym. Stosunek zachorowalności w okresie od 1990 do 1994 r. Do okresu w okresie od 1986 r. Do 1990 r. Wynosił 0,63. Read more „Uniwersalne szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B na Tajwanie i występowanie raka wątrobowokomórkowego u dzieci czesc 4”

ARDS: Ostra niewydolność oddechowa u dorosłych

Wiele epidemiologicznych, klinicznych i podstawowych odkryć dotyczących lub potencjalnie związanych z zespołem ostrej niewydolności oddechowej pojawiło się w ciągu trzech dekad od pierwotnego klinicznego opisu zaburzenia. Redaktorzy tej książki podjęli zniechęcające zadanie polegające na zebraniu wyczerpującego przeglądu tego syndromu i poruszeniu niemal wszystkich bieżących problemów klinicznych i badawczych. W tej wielorakiej książce jest pięć części. W rozdziałach wprowadzających i przeglądowych w pierwszej części omówiono definicje, epidemiologię, spektrum kliniczne i patologię zespołu ostrej niewydolności oddechowej. Zwięzłe i jasne, te rozdziały dostarczają również przydatnego kontekstu historycznego dla tematu i podsumowują zagadnienia związane z klasyfikacją i patogenezą tego heterogenicznego zespołu. Read more „ARDS: Ostra niewydolność oddechowa u dorosłych”

Szybki pomiar moczu trypsynogenu-2 jako test przesiewowy w kierunku ostrego zapalenia trzustki

Większość pacjentów z ostrym zapaleniem trzustki ma łagodną lub sporadycznie subkliniczną chorobę, która ustępuje samoistnie. Około 20 procent pacjentów cierpi na ciężką martwiczą chorobę z ogólnoustrojowymi lub lokalnymi powikłaniami.1,2 Śmiertelność związana z ciężkim ostrym zapaleniem trzustki może wynosić nawet 40 procent, zwłaszcza jeśli rozwija się bakteryjne zakażenie nekrotycznej trzustki.3 Natychmiastowe rozpoznanie ciężkiego ostrego zapalenia trzustki jest ważne, ponieważ wczesna intensywna terapia może być korzystna.2 W sytuacji nagłej diagnozy ostre zapalenie trzustki jest często problematyczne.4 Objawy kliniczne mogą być niespecyficzne, a prezentacja nietypowa. U wielu pacjentów z ciężką chorobą rozpoznanie nie jest wykonywane aż do autopsji.5
Pomiar amylazy lub lipazy jest główną metodą laboratoryjną do diagnozowania ostrego zapalenia trzustki 1, ale czułość i specyficzność testów dla tych enzymów są uważane za niezadowalające.6 Wzmocniona kontrastowo tomografia komputerowa (CT) jest najdokładniejszą metodą diagnozowania i oceny nasilenie ostrego zapalenia trzustki. Ze względu na koszty i ograniczoną dostępność oraz potencjalne skutki uboczne materiału kontrastowego, CT nie zawsze może być wykonane.1,7 Test przesiewowy w kierunku zapalenia trzustki za pomocą paska testowego, który wykrywa amylazę (Rapignost-Amylase, Boehringer Mannheim, Marburg, Niemcy) jest dostępna w Europie. Ustalono, że granica wykrywalności około 2000 U amylazy na litr daje dość niską czułość .8,9
Trypsynogen jest proteinazą trzustkową o wielkości 25 kDa. Read more „Szybki pomiar moczu trypsynogenu-2 jako test przesiewowy w kierunku ostrego zapalenia trzustki”

Terapia hormonalna i śmiertelność po menopauzie ad

Przyczyna zgonu została przypisana zgodnie z Międzynarodową Klasyfikacją Chorób, Ósma rewizja (ICD-8) 16. Pierwszorzędowym punktem końcowym była śmierć z dowolnej przyczyny, ale zbadano także śmiertelność z powodu choroby niedokrwiennej serca (kody ICD-8 410 do 414), udaru mózgu (kody 430 do 438) i raka (kody 140 do 207). Zidentyfikowano 3637 zgonów wśród kobiet, które dostarczyły informacje o hormonach pomenopauzalnych. W przypadku każdego przypadku przypadek losowo wybrano 10 osób bez zastą- pienia spośród kobiet, które przeżyły w chwili śmierci osoby badanej lub, w stosownych przypadkach, w momencie rozpoznania choroby prowadzącej do śmierci. Grupa kontrolna składała się z wszystkich kobiet, które spełniały te same kryteria, co osoby chore (tj. Read more „Terapia hormonalna i śmiertelność po menopauzie ad”

Czynnik pobudzający tworzenie kolonii granulocytów w ciężkiej neutropenii wywołanej przez chemioterapię ad

Pacjenci zostali zidentyfikowani w czasie rutynowych kontroli liczby krwi w ambulatorium. W celu uniknięcia włączenia pacjentów z przewlekłą neutropenią, kwalifikujący się pacjenci musieli mieć liczbę białych krwinek co najmniej 1000 na milimetr sześcienny w okresie od 3 do 10 dni przed ich rejestracją. Pacjenci byli wykluczani, jeśli mieli ostrą lub przewlekłą białaczkę lub zespoły mielodysplastyczne lub otrzymywali autologiczne lub allogeniczne komórki macierzyste. Pacjenci byli również wykluczeni, jeśli przyjmowali profilaktyczne doustne antybiotyki lub otrzymywali czynniki stymulujące wzrost kolonii w ciągu ostatnich 10 dni. W okresie badania nie można było podać chemioterapii. Read more „Czynnik pobudzający tworzenie kolonii granulocytów w ciężkiej neutropenii wywołanej przez chemioterapię ad”