Mutacja XRCC2 powodem azoospermii i niepłodności cz. 2

width=300Wyniki

Zidentyfikowano homozygotyczną substytucję 1 bp (c.41T> C / p.Leu14Pro) w paralogie RAD51, mianowicie XRCC2, w rodzinie spokrewnionej. Nie wykryto żadnej recesywnej mutacji XRCC2 w kohorcie złożonej z 127 mężczyzn z nieprzyspieszającą azoospermią. Myszy z mutacją Xrcc2-c.T41C / p.Leu14Pro zostały wygenerowane z powodzeniem metodą CRISPR / Cas9. Homozygoty przeżyły i wykazywały mimotyczne zatrzymanie, azoospermię, przedwczesną niewydolność jajników i niepłodność.

Wniosek

Mutacja recesywna XRCC2, powodująca mejotyczne zatrzymanie i bezpłodność u ludzi, została potwierdzona badaniami na myszach. Nasze wyniki ujawniły nową wrodzoną jednostkę Mendla i dostarczyły eksperymentalny model defektu genu RAD51-HR w mejozie ssaków.
[hasła pokrewne: erytrol opinie, grzybica prącia, fluoroza leczenie ]

Podręcznik konsultacji – psychiatria łącznikowa ad

Wyróżnia się kilka doskonałych rozdziałów, w tym dotyczących przeszczepów narządów, AIDS, psychofarmakologii i chirurgii. Dla psychiatry łącznikowego, tekst jest solidnie w głównym nurcie współczesnej teorii i praktyki i konsoliduje ciało wiedzy, które musi być opanowane. Omówiono historię i rozwój tej subspecjalizmu, przeciąganie liny między kontaktem a konsultacjami skoncentrowanymi na konkretnych przypadkach oraz poprawę efektywności usług konsultacyjno-łącznikowych w ośrodkach uniwersyteckich. Tekst zawiera także ogólnych lekarzy psychiatrów, którzy leczą pacjentów z równoczesnymi warunkami psychiatrycznymi i medyczno-chirurgicznymi z wyrafinowanymi, ale praktycznymi dyskusjami na temat psychoterapii w ogóle oraz u pacjentów chorych i umierających. W przypadku specjalisty ds. Read more „Podręcznik konsultacji – psychiatria łącznikowa ad”

Clinical and Neuroradiographic Manifestations of Eastern Encephalitis ad 6

Żadne zmienne kliniczne nie korelowały z wynikiem, w tym temperaturą przy przyjęciu lub sztywnością karku, drgawkami, ogniskową słabością lub odruchem podeszwowym. Dwie zmienne laboratoryjne przewidywały wynik: początkową liczbę białych krwinek w płynie mózgowo-rdzeniowym i nasilenie hiponatremii podczas hospitalizacji. Dziesięciu z 13 pacjentów z początkową liczbą białych krwinek płynu mózgowo-rdzeniowego wynoszącą co najmniej 500 komórek na milimetr sześcienny miało niekorzystne wyniki, w porównaniu z 6 z 21 zliczeń poniżej 500 komórek na milimetr sześcienny (P = 0,01, ryzyko względne, 2,7; przedział ufności, od 1,3 do 5,6). Podobnie, 12 z 14 pacjentów, u których najniższe stężenie sodu w surowicy było <130 mmol na litr, miało niekorzystny wynik, w porównaniu z 4 z 16, których najniższa wartość przekroczyła 130 mmol na litr (P <0,01, ryzyko względne, 3,4; , 1,4 do 8,2).
Nie mogliśmy skorelować nasilenia zmian neuroradiograficznych z wynikiem, chociaż nasza próba została niewątpliwie zakłócona przez nierówną jakość filmu i różne czasy badań radiologicznych podczas każdego pacjenta. Read more „Clinical and Neuroradiographic Manifestations of Eastern Encephalitis ad 6”

Nieuporządkowane zachowania żywieniowe i powikłania mikronaczyniowe u młodych kobiet z cukrzycą zależną od insuliny ad 5

Szesnastu miało łagodną retinopatię, z do 11 mikroaneriesem na oko. Spośród ośmiu pacjentów z cięższą retinopatią, sześciu miało nieproliferacyjną retinopatię (trzy z twardymi wysiękami i dwie z żyłkami); u jednej osoby wystąpiła zaawansowana retinopatia przedroliferacyjna w jednym oku i wczesna retinopatia proliferacyjna w drugim; a jeden miał obustronną retinopatię proliferacyjną i obrzęk plamki, za co otrzymywała terapię laserową. Wydalanie albumin z moczem
Wydalanie albumin w moczu mierzono u 72 z 91 pacjentów po obserwacji. Dwunastu miało mikroalbuminurię (zakres, 15 do 66 .g na minutę), a trzy miały makroalbuminurię (zakres, 222 do 427 .g na minutę).
Spośród 74 pacjentów, u których uzyskano dane medyczne, 30 miało dowody co najmniej jednego powikłania cukrzycy. Read more „Nieuporządkowane zachowania żywieniowe i powikłania mikronaczyniowe u młodych kobiet z cukrzycą zależną od insuliny ad 5”

Idiopatyczne zapalenie mięśnia olbrzymiokomórkowego – historia naturalna i leczenie ad 6

Podjęliśmy próbę oceny skuteczności transplantacji serca i roli immunosupresji w leczeniu wstępnym w leczeniu choroby. Nasze dane są ograniczone przez wysoko wyselekcjonowaną kohortę pacjentów i potencjalne odchylenia w projekcie badania obserwacyjnego. Nasze dane dotyczące przeżycia mogą być niedokładne z powodu braku informacji na temat przedwczesnych zgonów z powodu tej szybko śmiertelnej choroby. Zaletą tego badania jest duża liczba przypadków i interpretacja większości histologicznych preparatów przez pojedynczego patologa, który, jak uważamy, zapobiegał błędnemu włączeniu przypadków sarkoidozy serca. Literatura potwierdza nasze odkrycie, że zapalenie mięśnia sercowego typu olbrzymiokomórkowego jest chorobą młodych dorosłych. Read more „Idiopatyczne zapalenie mięśnia olbrzymiokomórkowego – historia naturalna i leczenie ad 6”

Uniwersalne szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B na Tajwanie i występowanie raka wątrobowokomórkowego u dzieci ad 5

Analiza regresji Poissona wykazała, że względne ryzyko raka wątroby wynosiło 0,34 u dzieci w wieku od 6 do 14 lat urodzonych po wdrożeniu programu szczepień, w porównaniu z osobami urodzonymi przed programem, po dostosowaniu do wieku i roku urodzenia (P = 0,03). W latach 1974-1984 zdiagnozowano raka wątrobowokomórkowego u 82 dzieci z około 15,5 miliona dzieci w Tajlandii w wieku od sześciu do dziewięciu lat w tym okresie (0,52 na 100 000). W latach 1984-1986 raka wątrobowokomórkowego zdiagnozowano tylko u trójki dzieci w wieku od sześciu do dziewięciu lat wśród populacji około 2,3 miliona (0,13 na 100 000) (p <0,001) (tabela 4). Troje troje dzieci, wszyscy chłopcy urodzeni w 1985 r., Otrzymało cztery dawki szczepionki przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B. Dwie urodziły się z nosicielami HBsAg i otrzymały po urodzeniu globulinę odpornościową przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B. Read more „Uniwersalne szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B na Tajwanie i występowanie raka wątrobowokomórkowego u dzieci ad 5”

Praktyczne strategie w diagnostyce i terapii pediatrycznej

W dążeniu do osiągnięcia tego, co nazywają ostateczną syntezą faktów na temat sytuacji pacjenta z praktycznym doświadczeniem klinicysty i znajomością literatury , Robert Kliegman i jego współpracownicy opracowali podręcznik zgodny z jego tytułem, Practical Strategies in Diagnostyka i terapia pediatryczna. Ta książka wykorzystuje wiedzę lekarza o historii, badaniu fizykalnym i wyniki badań laboratoryjnych jako przewodnik do zarządzania powszechnymi chorobami u dzieci. Aby stworzyć podstawy dla kolejnych rozdziałów dotyczących diagnozy i zarządzania, pierwsza część koncentruje się na zasadach. Autorzy omawiają podejmowanie decyzji klinicznych, stosowanie literatury medycznej do podejmowania decyzji oraz wybór optymalnych terapii z wielu możliwości, wykorzystując rzeczywiste przypadki do wzmocnienia podejść statystycznych. Ta sekcja zawiera dwa rozdziały dotyczące przekonań kulturowych i zachowań oraz zasad etycznych w podejmowaniu decyzji klinicznych. Read more „Praktyczne strategie w diagnostyce i terapii pediatrycznej”

Szybki pomiar moczu trypsynogenu-2 jako test przesiewowy w kierunku ostrego zapalenia trzustki ad

Średni czas trwania bólu wynosił 1,1 dni (zakres od 0,1 do 4). Żaden pacjent nie został wykluczony z powodu innych objawów. Średni wiek wynosił 45 lat (zakres od 17 do 90). Projekt badania
Próbki moczu zostały pobrane od wszystkich pacjentów w oddziale ratunkowym i natychmiast przetestowane za pomocą pasków dla trypsynogenu-2 i amylazy. Testy zostały przeprowadzone przez personel laboratoryjny bez wiedzy o klinicznych prezentacjach pacjentów. Read more „Szybki pomiar moczu trypsynogenu-2 jako test przesiewowy w kierunku ostrego zapalenia trzustki ad”

Terapia hormonalna i śmiertelność po menopauzie cd

Ze względu na potrzebę ustanowienia hormonalnego stosowania w momencie rozpoznania śmiertelnej choroby, a nie równomiernie w chwili zgonu, w ten sposób skróciliśmy czas obserwacji pacjentów, ale nie w przypadku innych podmiotów w analizie prospektywnej, wyolbrzymiając jakąkolwiek widoczną korzyść estrogen. W naszej analizie zagnieżdżonej analizy przypadków mogliśmy zakończyć obserwację jednocześnie dla każdego przypadku i dopasowanych kontroli. Ta analiza została wcześniej wykorzystana przy badaniu śmiertelności w badaniu zdrowia pielęgniarek.13 Użyliśmy technik analitycznych dla dopasowanych danych, w tym warunkowej regresji logistycznej17, aby oszacować względne ryzyko, obliczone jako iloraz szans, śmierci związanej z używaniem hormonów i odpowiadające 95 procentowe przedziały ufności. Względne ryzyko zostało skorygowane o następujące czynniki ryzyka: wskaźnik masy ciała (kwintyle wagi wyrażonej w kilogramach podzielone przez kwadrat wysokości w metrach), palenie papierosów (nigdy palacz, palący palacz lub aktualny palacz) [1 do 14, 15 do 24, 25 do 34 lub 35 lub więcej papierosów dziennie]), nadciśnienie (tak, nie), wysoki poziom cholesterolu (tak, nie), cukrzyca (tak, nie), zawał mięśnia sercowego przed ukończeniem 60 lat (tak , nie), historia raka piersi u matki lub siostry (tak, nie), wcześniejsze stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych (tak, nie), parytet (brak dzieci, jeden lub więcej) i pierwsza miesiączka przed 13 rokiem życia (tak, nie ). W niektórych analizach skorygowaliśmy dodatkowo kwintyle spożycia tłuszczów nasyconych i alkoholu; stosowanie multiwitamin (tak, nie), witaminy E (tak, nie) i aspiryny (brak, do 6 tabletek aspiryny na tydzień, codziennie); i regularne ćwiczenia (tak, nie). Read more „Terapia hormonalna i śmiertelność po menopauzie cd”

Czynnik pobudzający tworzenie kolonii granulocytów w ciężkiej neutropenii wywołanej przez chemioterapię cd

Biorąc pod uwagę, że odsetek pacjentów hospitalizowanych z powodu powikłań infekcyjnych w grupie placebo wynosił 0,13, dwustronny test proporcji z poziomem alfa 0,05 (z transformacją sinusoidalną) miałby co najmniej 88 procent mocy do wykrycia różnicy 0,12 lub więcej. Rozkład czasu do zdarzenia oszacowano metodą limitu dla produktów Kaplana-Meiera. Po ocenieniu długości hospitalizacji i dniach stosowania parenteralnego antybiotyku dane na temat pacjentów, którzy zmarli, zostały ocenzurowane w dniu śmierci. Kiedy oszacowano bezwzględną liczbę neutrofili wyższą niż 500 na milimetr sześcienny i wyższą niż 1000 na milimetr sześcienny, dane dotyczące pacjentów, którzy nie osiągnęli punktu końcowego, były cenzurowane w dniu, w którym wystąpił pierwszy z następujących: pacjent odmówił kontynuować (pięciu pacjentów), pacjent zmarł (dwa), pacjent został omyłkowo poinformowany o przerwaniu badania (jeden), lekarz prowadzący przerwał leczenie z powodu innych problemów medycznych (jeden), a pacjent nie był w stanie uzyskać badania lek (jeden).
Test log-rank został użyty do oceny, czy długość hospitalizacji i liczba dni stosowania antybiotyków do podawania pozajelitowego była różna w poszczególnych grupach leczenia oraz czy czas uzyskania całkowitej liczby neutrofili różni się w odniesieniu do któregokolwiek z poniższych: grupa leczenia, zakres wcześniejszej terapii , stosowanie karboplatyny lub nitrozomoczników w najnowszym schemacie, czas od ostatniej dawki chemioterapii (<10 vs.> 10 dni), płeć, wiek lub wynik punktowy. Read more „Czynnik pobudzający tworzenie kolonii granulocytów w ciężkiej neutropenii wywołanej przez chemioterapię cd”